Воспользуйтесь поиском по сайту:

Главная / Заболевания / Синдром Жильбера

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера представляет собой неопасное наследственное заболевание, не требующее специального лечения. Проявляется болезнь периодическим или постоянным повышением билирубина крови, желтухой, а также некоторыми другими симптомами.Синдром Жильбера - наследственное заболевание

Причины болезни Жильбера

Причиной заболевания является мутация гена, отвечающего за работу фермента печени – глюкуронилтрансферазы. Это специальный катализатор, который участвует в обмене билирубина, являющегося продуктом распада гемоглобина. В условиях недостатка глюкуронилтрансферазы при синдроме Жильбера билирубин не может связаться с молекулой глюкуроновй кислоты в печени, и, как следствие, его концентрация в крови повышается.

Непрямой (свободный) билирубин отравляет организм, особенно страдает центральная нервная система. Обезвреживание этого вещества возможно только в печени и лишь с помощью специального фермента, после чего он в связанном виде выводится из организма с желчью. При синдроме Жильбера билирубин снижается искусственно с помощью специальных препаратов.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть в случае, когда один из родителей болен, вероятность рождения ребенка с таким же синдромом равна 50%.

Факторами, провоцирующими обострение болезни Жильбера, являются:

  • Прием определенных лекарственных препаратов – анаболиков и глюкокортикоидов;
  • Чрезмерная физическая нагрузка;
  • Злоупотребление алкоголем;
  • Стресс;
  • Операции и травмы;
  • Вирусные и простудные заболевания.

Могут вызвать синдром Жильбера диеты, особенно несбалансированные, голодание, переедание, а также употребление жирной пищи.

Симптомы синдрома Жильбера

Общее состояние людей с этим заболеванием, как правило, удовлетворительное. К симптомам синдрома Жильбера относятся:

  • Появление желтухи;
  • Чувство тяжести в области печени;
  • Неинтенсивная боль в правом подреберье;
  • Горечь во рту, тошнота, отрыжка;
  • Нарушение стула (поносы или запоры);
  • Вздутие живота;
  • Утомляемость и плохой сон;
  • Головокружение;
  • Подавленное настроение.

Стрессовые ситуации (психологический или физический стресс), инфекционные процессы в желчевыводящих путях или носоглотке дополнительно провоцируют появление этих признаков.

Основным симптомом синдрома Жильбера является желтуха, которая может возникать периодически (после воздействия определенных факторов), либо иметь хронический характер. Степень ее выраженности также различна: от желтушности только склер до достаточно выраженного диффузного окрашивания кожи и слизистых оболочек. Иногда наблюдается пигментация лица, небольшие желтоватые бляшки на веках и рассеянные пятна на коже. В редких случаях даже при повышенном билирубине желтуха отсутствует.

У 25% заболевших людей выявляется увеличение печени. При этом она на 1-4 см выступает из-под дуги ребра, консистенция обычная, при прощупывании болезненность не ощущается.

У 10% больных может быть увеличена селезенка.

Диагностика заболевания

Лечению синдрома Жильбера предшествует его диагностика. Обнаружить это наследственное заболевание несложно: во внимание принимаются жалобы пациента, а также семейный анамнез (выявление носителей или больных среди близких родственников).

Для диагностики болезни врач назначит общий анализ крови и мочи. О наличии заболевания свидетельствуют сниженный уровень гемоглобина и присутствие незрелых эритроцитов. В моче никаких изменений быть не должно, но если в ней обнаружатся уробилиноген и билирубин, это говорит о наличии гепатита.

Также проводятся следующие пробы:

  • С фенобарбиталом;
  • С никотиновой кислотой;
  • С голоданием.

Для последней пробы анализ на синдром Жильбера проводится в первый день, а затем через двое суток, в течение которых больной питается низкокалорийной пищей (не более 400 ккал в сутки). Повышение уровня билирубина на 50-100% говорит о том, что человек действительно имеет это наследственное заболевание.

Проба с фенобарбиталом подразумевает прием определенной дозы препарата в течение пяти дней. На фоне такой терапии уровень билирубина значительно снижается.

Введение никотиновой кислоты осуществляется внутривенно. Уже через 2-3 часа концентрация билирубина возрастает в несколько раз.

Генетический анализ на синдром Жильбера

Этот способ диагностики болезней с поражениями печени, которые сопровождаются гипербилирубинемией, является самым быстрым и эффективным. Он представляет собой исследование ДНК, а именно гена УДФГТ. Если обнаруживается полиморфизм UGT1A1, врач подтверждает болезнь Жильбера.

Генетический анализ на синдром Жильбера проводят также в целях профилактики печеночных кризов. Этот тест рекомендуют сдавать лицам, которым предстоит принимать препараты с гепатотоксическим эффектом.

Лечение синдрома Жильбера

Как правило, специального лечения при синдроме Жильбера не требуется. Если соблюдать соответствующий режим, то уровень билирубина остается в норме или слегка повышенным, не вызывая при этом симптомов заболевания.

Больным следует исключить тяжелые физические нагрузки, отказаться от жирной пищи и спиртосодержащих напитков. Нежелательны большие перерывы между трапезами, голодание и прием некоторых медицинских препаратов (противосудорожных лекарств, антибиотиков и др.).

Периодически врач может назначать курс гепатопротекторов – лекарств, которые положительно влияют на работу печени. К ним относятся такие препараты, как Гептрал, Лив 52, Хофитол, Эссенциале форте, Карсил и витамины.

Диета при синдроме Жильбера – это обязательное условие, так как здоровое питание и благоприятный режим положительно сказываются на работе печени и процессе выведения желчи. В сутки должно быть не менее четырех приемов пищи небольшими порциями.Желтуха - симптом синдрома Жильбера

При синдроме Жильбера в диету разрешается включать овощные супы, обезжиренный творог, нежирную курицу и говядину, рассыпчатые каши, пшеничный хлеб, некислые фрукты, чай и компот. Запрещаются такие продукты, как сало, жирные мясо и рыба, мороженое, свежая сдоба, шпинат, щавель, перец и черный кофе.

Нельзя полностью исключать мясо и придерживаться вегетарианства, так как при таком типе питания печень не получит необходимые аминокислоты.

В целом прогноз при синдроме Жильбера благоприятный, так как данное заболевание можно считать одним из вариантов нормы. Люди с этой болезнью не нуждаются в лечении, и хотя повышенный уровень билирубина сохраняется пожизненно, это не приводит к росту смертности. Из возможных осложнений можно отметить хронический гепатит и желчекаменную болезнь.

Семейным парам, где один из супругов является обладателем этого синдрома, перед планированием беременности необходима консультация специалиста-генетика, который определит вероятность возникновения заболевания у будущего ребенка.

Специфической профилактики болезни Жильбера не существует, так как она обусловлена генетически, но придерживаясь здорового образа жизни и регулярно проходя диспансеризацию, можно своевременно купировать заболевания, которые провоцируют обострение синдрома.

Понравилась статья? Поделись с друзьями.

Слайд-шоу

Добиться красивой фигуры и при этом не допустить обвисания кожи можно лишь благодаря интенсивным физическим нагрузкам. Если у ...

Читать далее

Иногда очень простые действия могут помочь справляться с заболеванием и сопутствующими ему неудобствами. Что можно предприня...

Читать далее
 

Человек не может быть счастлив, если он одинок. Как найти близких по духу людей и развить крепкие отношения, которые превратятс...

Читать далее

Никогда не путешествовали? Боитесь или не видите смысла? Узнайте главные причины, по которым вам стоит немедленно начать паков...

Читать далее
 
Статьи о здоровье

Мастера акупунктуры рекомендуют использовать серьгу для похудения. Благодаря проколу уха в определенном месте в организме зап...

Читать далее

Похудеть с йогой могут лишь те женщины, которые серьезно настроены изменить свой образ жизни и разделить философию древнеиндий...

Читать далее
 

О вреде алкоголя знает, наверное, каждый человек, даже тот, который этот вред до поры до времени игнорирует. А вот то, что алкоголь...

Читать далее

Все, кто так или иначе сталкивался с депрессией, знают, что антидепрессанты – лекарства с большим количеством побочных действий...

Читать далее
 

Плохой запах изо рта может быть вызван причинами как местного характера, так и общего. Не все из них патологические, так как само ...

Читать далее

Страшная аббревиатура УЗДГ расшифровывается так: ультразвуковая допплерография сосудов. Это один из методов диагностики с пом...

Читать далее